Консультативно-диагностический центр для детей, Санкт-Петербургское государственное учреждение здравоохранения, Санкт-Петербург
Санкт-Петербургское государственное учреждение здравоохранения Консультативно-диагностический центр для детей работает с 01.01.91.
С 01.01.02 деятельность всех служб Центра осуществляется в рамках Городской программы обязательного медицинского страхования.
Консультативно-диагностический центр для детей - это уникальное лечебно-профилактическое учреждение, в котором ведут прием специалисты более чем по 21 педиатрической специальности, а это значит, что пациенты имеют возможность получить консультации и пройти исследования при различных заболеваниях.
Специалисты Центра используют в своей работе передовые медицинские технологии, позволяющие избежать направления ребенка в стационар.
На оснащении Центра:
современное медицинское оборудование ведущих отечественных и зарубежных фирм
в штате Центра все врачи и медицинские сестры имеют сертификаты по своей специальности, больше половины врачей и медицинских сестер имеют квалификационные категории
у нас постоянно работают 17 кандидатов и 4 доктора медицинских наук.
Научная статья по специальности Неврология из научного журнала Нервные болезни , ОДИНЦОВА ВЯЧЕСЛАВОВНА ОДИНЦОВА, КОЛЬЦОВ И.В.
Читайте также
МИР-КАСИМОВ МИР-АСАДУЛЛА ФАРИД ОГЛЫ (АСАДУЛЛА ФАРИДОВИЧ), АНУФРИЕВ ПАВЕЛ ЛАЗАРЕВ, КЛЮШНИКОВ СЕРГЕЙ АНАТОЛЬЕВИЧ
Похожие темы
Текст
научной работы на тему КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ТОПАМАКСА У БОЛЬНОЙ СИНДРОМОМ РЕТТА . Научная статья по специальности Неврология
Клиническое наблюдение эффективности Топамакса у больной синдромом Ретта
Г.В. Одинцова, И.В. Кольцов
Синдром Ретта - прогрессирующая энцефалопатия, которая встречается у девочек с частотой 1. 10000-1. 15000. Среди умственно отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48% [1, 3]. Тип наследования синдрома Ретта - Х-сцепленный доминантный. У абсолютного большинства пациентов выявляются различные мутации в гене МЕСР2 (локус Хд28), гораздо реже - обычно в тяжелых младенческих случаях - заболевание вызывается мутациями гена ООК15 (локус Хр22) [ОМ1М]. Заболевание
практически не встречается у мальчиков, и причины этого феномена дискутируются (возможно, в частности, что ХУ-фенотип с мутантной Х-хромосо-мой летален) [4, 8].
Развитие детей с синдромом Рет-та в анте-, перинатальном периодах и в течение первых месяцев жизни (иногда до 18 мес) нормальное. Затем происходят остановка в развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных стереотипий, аутизма и прогрессирующего моторного дефицита, с последующей инва-лидизацией и смертью [7, 10]. Течение синдрома Ретта подразделяется на 4 стадии.
I стадия - “аутистическая”. Характерны замедление психического раз-
Галина Вячеславовна Одинцова -
врач-невролог, Институт мозга человека РАН, кабинет неврологии по вопросам эпилепсии, г. Санкт-Петербург
И.В. Кольцов - ГУЗ “Консультативно-диагностический центр для детей”, г. Санкт-Петербург.
вития ребенка, потеря интереса к играм. Длительность этой стадии - несколько месяцев.
II стадия - “быстрого регресса”, проявляется аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством. В кистях рук появляются движения моющего и потирающего характера. Отмечается нарушение дыхания в виде гипервентиляции, апноэ. На этой стадии могут возникать судорожные пароксизмы. Длительность рассматриваемой стадии - от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.
III стадия - “псевдостационарная” -характеризуется слабоумием с полной утратой речи, судорожными пароксизмами, экстрапирамидными нарушениями. Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более).
IV стадия - “тотального слабоумия” - характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Смерть наступает в разные сроки - обычно между 12-м и 25-м годами от начала заболевания, что практически соответствует возрасту больных.
V 50-80% девочек с синдромом Ретта наблюдаются эпилептические приступы различных типов, плохо поддающиеся противосудорожной терапии. Необходимо проводить дифференциальный диагноз с неэпилептическими пароксизмами, которые ошибочно интерпретируются как судороги: это апноэ, тремор, резкие движения, эпизоды пристального взгляда с замиранием двигательной активности, пароксизмальные усиления стереотипий. Имеются данные ви-
део- и ЭЭГ-мониторинга, которые позволили доказать, что перечисленные симптомы не связаны с судорожными изменениями на ЭЭГ. Ограниченные возможности широкого применения современных методов исследования часто способствуют гипердиагностике судорог при синдроме Ретта, что ведет к необоснованному назначению антиконвульсантов. Судорожные приступы при синдроме Ретта широко варьируют по частоте и обычно становятся реже по мере развития заболевания. Наиболее часто наблюдаются фокальные и генерализованные тонико-клонические судороги. Использование ЭЭГ в динамике позволяет улучшить диагностику эпилептических приступов, контролировать эффективность противоэпилеп-тической терапии [2, 5, 6, 9].
Под нашим наблюдением находилась больная П. 12 лет.
Анамнез жизни. Родилась в срок от беременности, протекавшей без осложнений, у матери 39 лет. Вес при рождении 3 кг 600 г, рост 52 см, оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. Физическое развитие на первом году жизни: голову держит с 2 мес, ходит с 1 года
2 мес. В 1 год употребляла слова “мама”, “папа”.
Анамнез болезни. С 1,5 лет стал отмечаться регресс приобретенных навыков. К неврологу Консультативнодиагностического центра для детей (КДЦД) родители впервые обратились, когда девочке было 2 года 4 мес, у нее отмечалось отсутствие произнесения ранее используемых слов, отставание речевого развития, наблюдались также стереотипные патологические действия (теребит полотенце), отсутствие формирования навыков
1 2 АтимсферА. Нервные болезни 4*2006 www.atmosphere-ph.ru
опрятности. В неврологическом статусе: эмоциональное и двигательное беспокойство ребенка в виде стереотипных раскачиваний в стороны и монотонного крика аутистичность поведения - отсутствие эмоционального и зрительного контакта с окружающими хватательные движения кистей рук ожирение 1 степени. Проведенные курсы медикаментозного лечения (церебролизин, кавинтон, диазепам) положительной динамики не дали. Повторный осмотр и аналогичный курс лечения проведены в возрасте 3 года. Клиническая картина идентична, на фоне проводимого лечения отмечался дальнейший регресс психического развития. В возрасте 3,5 года при повторных консультациях психиатра и генетика поставлен диагноз синдрома Ретта.
С 5 лет в клинической картине появились судорожные пароксизмы в виде клонических судорог в верхних конечностях с последующими вторично-генерализованными тонико-клони-ческими судорогами. Дважды госпитализировалась в неврологические отделения в возрасте 5 и 6 лет с диагнозом: “Синдром Ретта. Эпилептический синдром”. При компьютерной томографии головного мозга патологии не выявлено. С 5 лет получала карба-мазепин в дозе 30 мг/кг в сутки, с 6 лет к терапии добавлен депакин 45 мг/кг в сутки.
Повторное обращение к неврологу КДЦД в возрасте 9 лет с жалобами на продолжающиеся судорожные пароксизмы 1-2 раза в неделю на фоне проводимого лечения. Судороги в виде клонических подергиваний верхних конечностей в течение 30-40 с с последующими замиранием и сном. Отмечались также неэпилептические пароксизмы в виде эпизодов пристального взгляда с замиранием двигательной активности, пароксизмальные усиления стереотипий. Планировавшаяся замена карбамазепина на ла-мотриджин не удалась по финансовым причинам.
В возрасте 10 лет сохранялись жалобы на судороги, провоцируемые гипервентиляцией, в виде расширения
ловища с последующим обмяканием и сном. В клинической картине сохранялись гипервентиляция, хватательные движения верхних конечностей, отсутствие зрительного и эмоционального контакта, появилось нарушение походки в виде приведения правой стопы.
В лечении произведена замена карбамазепина на Топамакс в дозе 5 мг/кг в сутки. При замене противо-эпилептических препаратов в период наращивания дозы Топамакса на фоне ОРЗ отмечалось кратковременное усиление припадков. С введения полной дозы Топамакса припадки прекратились, ремиссия была в течение 10 мес. При клиническом осмотре через 10мес от начала приема препарата
отмечена положительная динамика в виде отсутствия судорог, снижения частоты и выраженности гипервентиляции, появления эпизодического зрительного контакта.
Динамическое ЭЭГ-обследование проводилось на компьютерном электроэнцефалографе “Нейрон-Спектр” в состоянии активного и пассивного бодрствования при открытых и закрытых глазах. ЭЭГ регистрировалась с помощью мостиковых электродов от 14 точек на поверхности головы, расположенных по международной схеме “10-20”, монополярным, биполярным и усредненным способами регистрации. Регистрировалась фоновая запись, из функциональных проб проводилась световая ритмическая фотостимуляция. Проба на открывание-за-
крывание глаз и гипервентиляция не проводились по состоянию ребенка.
На ЭЭГ от 29.11.2004 г. проводившейся на фоне приема Топамакса в суточной дозе 100 мг, определяются грубые общие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга органического характера. Выраженное нарушение формирования корковой биоритмики: регистрируется низкоамплитудная полиритмия с преобладанием тета-активности, с выраженным нарушением пространственной организации. Выраженная ирритация медиобазальных, диэнце-фальных структур, часто принимающая пароксизмальный характер в виде длительных периодов билатераль-
но-гиперсинхронной тета-активности с максимальным амплитудным значением в передних отведениях (рис. 1) с усилением при ритмической фотостимуляции (рис. 2).
При контрольном ЭЭГ-обследова-нии от 18.10.2005 г. проводившемся на фоне бивалентной противоэпилеп-тической терапии Топамаксом в суточной дозировке 150 мг и депакином 900 мг, при сохранении выраженных общемозговых нарушений пароксизмальные изменения отсутствуют (рис. 3).
Таким образом, эпилептический синдром наблюдался у девочки с 5 лет, с начала “псевдостационарной стадии”. Отмечались фокальные мотор-
ные пароксизмы с вторичной генерализацией, генерализованные тонические пароксизмы. На фоне монотерапии карбамазепином и при присоединении вальпроата купировать судороги не удалось. При переходе с карбамазепина на Топамакс получено отчетливое клинико-электроэнцефа-лографическое улучшение.
Полученные результаты позволяют рекомендовать применение Топамак-са при лечении эпилептического синдрома у больных синдромом Ретта.
Список литературы
1. Мариничева Г.С. Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных заболеваниях. М. 1988.
3. Ковалев В.В. и др. Психиатрия детского возраста. М. 1995.
4. Казанцева Л.З. и др. // Рос. вестник пе-ринатологии и педиатрии. 2001. № 3. С. 25.
5. Грачев В.В. и др. // Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. М. 1998. С. 46-47.
6. Грачев В.В. и др. // Матер. XIII съезда психиатров России. М. 2000. С. 350.
7. Грачев В.В. и др. // Матер. XIII съезда психиатров России. М. 2000. С. 120.
8. Грачев В.В. и др. // Материалы XIII съезда психиатров России. М. 2000. С. 125.
9. Грачев В.В. и др. // Матер. XIII съезда психиатров России. М. 2000. С. 367.
10. Грачев В.В. и др. // Журн. неврол. и
психиатр. 2001. № 1. С. 22.
Журнал АСТМА и АЛЛЕРГИЯ - это журнал для тех, кто болеет, и не только для них.
Всё о дыхании и аллергии
Журнал популярных образовательных программ в пульмонологии и аллергологии. В первую очередь, журнал ориентирован на помощь практическим врачам и среднему медперсоналу в обучении людей, болеющих бронхиальной астмой и другими аллергическими заболеваниями, а также хронической обструктивной болезнью легких, другими респираторными патологиями. К сожалению, доктор далеко не всегда может доходчиво растолковать своему пациенту все детали и тонкости механизмов происхождения и лечения астмы и аллергии. Вместе с тем успех лечения любого заболевания напрямую зависит от взаимопонимания между доктором и пациентом.
Журнал выходит 4 раза в год.
Стоимость подписки на полгода - 40 руб. на один номер - 20 руб.
Подписной индекс 45967 в каталоге “Роспечати” в разделе “Журналы России”.
Десант врачей отправляется на остров Итуруп
Врачам-добровольцам предстоит за четыре дня обследовать всех детей, живущих на Итурупе. Остров маленький - профессиональных медиков там не хватает. Поэтому десант из центра жизненно необходим. Это уже 11-я по счету экспедиция. Она проходит регулярно с 2007 года. Летом на острове работают врачи, которые ведут прием взрослого населения. Весной - детские медики.
- Все специалисты, принимающие участие в экспедиции, делают это абсолютно безвозмездно. Многие врачи участвуют в нашей экспедиции из года в год. Большинство едет на Дальний Восток в счет собственного отпуска, - говорит один из организаторов Рубежей России Михаил БАЙДАКОВ, президент Фонда Андрея Первозванного и Центра национальной славы России.
- Это очень добрая традиция благотворительной помощи, соучастия к людям, живущим на краю нашей страны, - считает Юрий СВЕТЛИКОВ, гендиректор ЗАО Гидрострой (компания организует экспедицию уже 8 лет).
Кроме врачей, на остров прилетят и артисты: народная артистка России Людмила Сафонова и лауреат Международного и Всероссийского конкурсов вокалистов Александр Данилов.
Экспедиция пройдет с 11 по 14 мая.
КАКИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ УЧАСТВУЮТ В ЭКСПЕДИЦИИ:
- врач ультразвуковой диагностики,
- врач-пульмонолог,
- детский кардиолог,
- врач-офтальмолог,
- логопед-дефектолог,
- специалист по патологии позвоночника,
- специалист по тиреоидологии,
- репродуктивного и соматического развития,
- специалист в сфере красоты и здоровья, фитнес- и велнес-индустрии.
ОТКУДА ВРАЧИ:
Клиники ОАО РЖД (Москва, Владивосток, Хабаровск),
CЗГМУ им. Мечникова (Санкт-Петербург),
ФГУ 9 ЛДЦ Минобороны России,
Европейский медицинский центр,
Образовательный центр подготовки специалистов в сфере красоты и здоровья, фитнес- и велнес-индустрии FITNESS-Profi (Санкт-Петербург).
